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Nach Routine-Untersuchung: Horror-Diagnose für 10-Jährige

©Tapfere kleine Isla.
Tragisches Schicksal mit Hoffnungsschimmer: 10-jährige Isla kämpft gegen diese Krankheit.

Es war eine schlichte Augenuntersuchung, die das Leben der kleinen Isla und ihrer Familie 2021 völlig umkrempelte. Die heute 10-jährige Isla wurde mit sieben Jahren nach einer augenärztlichen Routineuntersuchung diagnostiziert – nicht mit einer Sehschwäche, sondern mit einer Krankheit, die weitaus ernster und rätselhafter ist.

Funktionsfähigkeit des Gehirns wird außer Kraft gesetzt

Als die Eltern die Sehschwäche ihrer Tochter bemerkten, hofften sie, es sei nur eine Brille, die sie brauchte. Doch weitere Tests in einer Klinik zeigten eine traurige Wahrheit: Isla leidet an der Spielmeyer-Vogt-Krankheit oder Batten-Syndrom, einer extrem seltenen neurodegenerativen Krankheit. Diese Erkrankung, oft als Kinderdemenz bezeichnet, setzt die Funktionsfähigkeit des Gehirns allmählich außer Kraft. Kinder verlieren nicht nur ihr Augenlicht, sondern auch ihre Sprach- und Bewegungsfähigkeiten. Viele Betroffene erreichen selten das Erwachsenenalter.

Niederschmetternde Diagnose

Zwei Jahre nach dieser niederschmetternden Diagnose hat Isla bereits 90% ihrer Sehkraft verloren, ein tragisches Ergebnis für ein Mädchen, das einst voller Energie und Lebensfreude war, wie ihre Mutter Jacquelyn berichtet.

Hoffnungsschimmer

Doch inmitten dieser Dunkelheit entzündet sich ein Licht der Hoffnung. Obwohl Jacquelyn ursprünglich gesagt wurde, es gäbe keine Hoffnung auf Heilung, suchte sie unermüdlich nach Möglichkeiten, ihrer Tochter zu helfen. Ihre Bemühungen führten zu einer Fundraising-Kampagne, um ein vielversprechendes, aber kostspieliges Medikament namens "Miglustat" zu finanzieren. Dieses Medikament, das monatlich rund 18.000 US-Dollar (etwa 17.000 Euro) kostet, hat bei anderen neurologischen Erkrankungen bereits Erfolge gezeigt.

Die Ergebnisse? Seit der Behandlung mit Miglustat hat Isla bemerkenswerte Fortschritte gemacht. Die schnelle Progression ihrer Krankheit wurde verlangsamt, eine Entwicklung, die ihre Mutter als einen Silberstreifen am Horizont bezeichnet.

Für Jacquelyn ist die Geschichte ihrer Tochter nicht nur eine von Tragödie und Verlust, sondern auch von unbeugsamer Hoffnung und potenziellen Wundern. Es ist für sie ein Zeugnis für die Stärke des menschlichen Geistes und die unermessliche Liebe einer Mutter zu ihrem Kind.

Islas Kampf gegen die Spielmeyer-Vogt-Krankheit ist noch lange nicht vorbei, aber mit der Unterstützung ihrer Familie sowie Freunden und vielleicht einem vielversprechenden Medikament hat sie eine Chance, die vielen anderen nicht gegeben ist. (

Mehr Infos:

Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch als Batten-Krankheit oder neuronalen zerebralen Lipofuszinose (NCL) bekannt, gehört zu einer Gruppe seltener, genetisch bedingter, neurodegenerativer Erkrankungen. Diese Erkrankungen sind durch den progressiven Verlust von Gehirn- und Nervenfunktionen gekennzeichnet. Ursächlich für die Erkrankung ist die Anhäufung von Lipofuszin in den Zellen des Körpers, insbesondere in den Neuronen, was zu Zelltod und folglich zu neurologischen Symptomen führt.

Einige charakteristische Merkmale und Symptome der Spielmeyer-Vogt-Krankheit sind:

  1. Sehstörungen: Oftmals ist der Sehverlust eines der ersten und auffälligsten Symptome. Betroffene Kinder können innerhalb weniger Jahre blind werden.
  2. Motorische Probleme: Dies kann das Gehen, das Greifen von Gegenständen und andere Bewegungen betreffen.
  3. Kognitive Beeinträchtigungen: Dies kann Gedächtnisverlust, Konzentrationsprobleme und andere kognitive Schwierigkeiten einschließen.
  4. Verhaltensänderungen: Dazu gehören Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität und Reizbarkeit.
  5. Krampfanfälle: Viele Betroffene entwickeln im Laufe der Zeit epileptische Anfälle.

Leider ist die Spielmeyer-Vogt-Krankheit derzeit unheilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht ein Risiko für Geschwister von betroffenen Kindern, ebenfalls Träger des defekten Gens zu sein. Daher wird Familien, in denen die Krankheit auftritt, oft eine genetische Beratung empfohlen.

(VOL.AT)

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