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Stoffwechselkrankheit erforscht

Pro Jahr kommen in Deutschland etwa zehn Babys mit der erblichen Stoffwechselerkrankung Propionazidurie zur Welt.

Die Krankheit verläuft in den ersten Lebensmonaten oft tödlich. Mediziner der Universitätsklinik Heidelberg haben nun entdeckt, dass bei den Kindern Abbauprodukte des fehlerhaften Stoffwechsels den Energiestoffwechsel in den Zellen blockieren. Diese Erkenntnis könnte neue Therapieansätze ermöglichen.

Menschen mit Propionazidurie können Eiweiße aus der Nahrung und deren Bestandteile, die Aminosäuren, nicht vollständig abbauen. Die sich anreichernden Säuren schädigen den Körper. Die betroffenen Kinder erkranken meist kurz nach der Geburt schwer. Werden die giftigen Stoffe nicht durch Blutwäsche oder Medikamente aus dem Körper entfernt, werden Organe, vor allem das Gehirn, geschädigt. Die Patienten müssen lebenslang eine eiweißreduzierte Diät halten, um eine Anreicherung der Säuren im Körper zu vermeiden.

Die Heidelberger Mediziner entdeckten nach Angaben der Uniklinik, dass die giftigen Abbauprodukte den Energiestoffwechsel in den Zellen hemmen: Dort blockieren sie in den Zellkraftwerken, den Mitochondrien, wichtige Stoffwechselschritte.

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