Bei den Betroffenen ist der Aufbau des inneren Gerüsts von Zellen schadhaft, berichteten die Forscher um David Keays vom Institut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien. Das kann entweder durch fehlerhafte Bausteine (Tubulin) dieses Zellgerüsts passieren (wenn das “TUBB-Gen” Mutationen trägt), oder durch Defekte im “MAPRE2-Gen”, das für seinen Zusammenbau mitverantwortlich ist.
Grund ist nach wie vor rätselhaft
“Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind, aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft”, erklärte Keays in einer Aussendung des IMP. Dies möchte er durch weitere Untersuchungen klären, damit in Zukunft die Diagnose und Behandlung der kleinen Patienten verbessert werden können.
(APA)
Du hast einen Hinweis für uns? Oder einen Insider-Tipp, was bei dir in der Gegend gerade passiert? Dann melde dich bei uns, damit wir darüber berichten können.
Wir gehen allen Hinweisen nach, die wir erhalten. Und damit wir schon einen Vorgeschmack und einen guten Überblick bekommen, freuen wir uns über Fotos, Videos oder Texte. Einfach das Formular unten ausfüllen und schon landet dein Tipp bei uns in der Redaktion.
Alternativ kannst du uns direkt über WhatsApp kontaktieren: Zum WhatsApp Chat
Es hat einen Fehler gegeben! Bitte versuche es noch einmal.Herzlichen Dank für deine Zusendung.