LKH: Humangenetische Sprechstunde – 10 Jahre Erfolgsgeschichte

Das menschliche Erbgut umfasst die Gesamtheit der vererbbaren Informationen des Menschen. Veränderungen im Erbgut sind die Ursache für Tausende von meist seltenen Erkrankungen. „Seit 2009 bieten wir am Schwerpunktkrankenhaus Feldkirch die humangenetische Sprechstunde an, die von zwei Fachärztinnen für Medizinische Genetik von der Medizinischen Universität Innsbruck durchgeführt wird. Im kinderärztlichen Bereich geht es vor allem um Entwicklungsverzögerungen oder angeborene Fehlbildungen bei Kindern“, so Prim. Univ. Prof. Dr. Burkhard Simma, Leiter der Abteilung für Kinder- & Jugendheilkunde. Er hat dieses besondere Angebot in Feldkirch eingerichtet.

Die Entzifferung des menschlichen Erbguts gilt als Meilenstein in der Geschichte der Menschheit. Das menschliche Erbgut umfasst die Gesamtheit der genetischen Informationen des Menschen. Veränderungen im Erbmaterial können die Ursache für bestimmte Erkrankungen sein. Außerdem kann man von den Genen Rückschlüsse auf die Wahrscheinlichkeit, Erkrankungen im Laufe des Lebens zu entwickeln, ziehen. Genetische Informationen können für einzelne Personen von großer Bedeutung für die Diagnose von Erkrankungen und auch für Entscheidungen im Hinblick auf einen Kinderwunsch sein. „Eine wohnortnahe Beratung für Betroffene ist hilfreich und wird für ganz Vorarlberg im Schwerpunktkrankenhaus Feldkirch angeboten“, so Prim. Simma.

Diagnosestellung und Beratung auf hohem Niveau

„Die Überweisung bei Verdacht auf eine Erkrankung genetischen Ursprungs hat zum einen das Ziel, bei unklaren Krankheitsbildern eine Diagnose zu finden. Dazu werden alle Befunde gesichtet und ggf. eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Zum anderen wird im Beratungsgespräch über die Bedeutung genetischer Befunde gesprochen, wobei Hintergründe zur Ursache, zur Prognose, zu Wiederholungsrisiken und zu Therapiemaßnahmen erläutert werden“, so die beiden Expertinnen, Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn, leitende Oberärztin, und Dr. med. Laura Pölsler, Fachärztin am Institut für Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck. Genetische Analysen werden in der Regel an Blutproben vorgenommen, aber auch Gewebeproben kommen je nach Fragestellung zum Einsatz. Rund vier Tage pro Monat sind die beiden Ärztinnen im LKH Feldkirch. Die Kosten der genetischen Beratung und Diagnostik trägt die gesetzliche Krankenversicherung.

Stammbaumanalyse – Schlüssel zur Risikoabschätzung

Im Rahmen einer genetischen Beratung wird eine ausführliche Vorgeschichte erhoben, zu der auch eine Stammbaumanalyse gehört. Dafür sind genaue Informationen zur Familie – Eltern, Geschwister, Nichten, Neffen, Großeltern, Onkel, Tanten, Cousins/Cousinen – notwendig. Mit diesen präzisen Angaben kann die Aussagekraft der genetischen Beratung und der weiterführenden Untersuchungen deutlich verbessert werden. Es wird herausgefiltert, wer Anlageträger der genetischen Veränderung ist und wer im Laufe des Lebens betroffen sein kann. Für alle Ratsuchenden wird ein individueller Beratungsbrief, eine Beschreibung des persönlichen Krankheitsbildes, in leicht verständlicher Sprache als Informations- und Hilfsangebot verfasst.

Pädiatrischer Schwerpunkt: Hilfe für betroffene Kinder und Jugendliche

Dieses besondere Angebot und die Kooperation mit der Medizinischen Universität Innsbruck gehen von der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde aus. Mittlerweile hat sich die Beratung so etabliert, dass aus allen Fachbereichen Zuweisungen erfolgen, die auch Erwachsene betreffen. Beispielsweise  sind familiär bedingte Krebserkrankungen, unerfüllter Kinderwunsch, Erkrankungen des Nervensystems oder genetisch bedingte Herz-, Augen- und Stoffwechselerkrankungen wichtige Beratungsgründe. „Wir arbeiten interdisziplinär sehr gut zusammen“, zeigt sich Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn erfreut. Familien erhalten entsprechende Hilfestellung für ihre Kinder und erfahren zudem über das vielfältige Angebot der Selbsthilfegruppen. Wichtige Vertretungen sind z. B. die ARGE Down-Syndrom, der Elternverband für Menschen mit Behinderungen oder die Huntington-Selbsthilfe.

Rasche Forschungsfortschritte – bessere Möglichkeiten der genetischen Diagnostik

Der Bedarf an Terminen in der humangenetischen Sprechstunde ist stets im Steigen begriffen. Dies liegt daran, dass die Entwicklung im Bereich der Genetik rasant voranschreitet und neue Methoden bessere, präzisere und qualitativ hochwertigere  Aufschlüsselungen des Erbguts ermöglichen. Mit Hilfe der massiv-parallelen Sequenzierung, auch als „Next generation sequencing“ bekannt, steht seit ein paar Jahren eine deutlich beschleunigte und kostengünstige Analyse des Erbguts zur Verfügung. Mit modernsten Labormethoden wird in Innsbruck inzwischen die Analyse aller bekannten Ursachen von genetisch bedingten Störungen angeboten.

Informationen

Terminvereinbarungen über das Sekretariat der Abteilung Kinder- und Jugendheilkunde: Dagmar Hermann, Telefon 05522 / 303 – 2900, Mo – Fr 09.00-12.00 und 13.00-15.00 Uhr

Quelle: Vorarlberger Krankenhaus-Betriebsges.m.b.H./Marosi-Kuster