Erbkrankheit genetisch entschlüsselt

Mit diesem Forschungserfolg haben die Universitäten Erlangen und Greifswald die Voraussetzung für eine Therapie der bisher unheilbaren Krankheit geschaffen, an der durchschnittlich einer von 250.000 Menschen erkrankt. Bei der mit einer Degeneration der Speiseröhre einhergehenden Störung kommt es zu zahlreichen körperlichen Veränderungen, unter anderem dem Fehlen der Nasenflügel.

Die Forscher aus Erlangen entschlüsselten die Erkrankung mit Hilfe von 13 Familien mit JBS-Patienten. Der genetische Ort der Vererbung liegt demnach auf Chromosom 15. Bei praktisch allen Patienten lag eine Störung in der Erbanlage des UBR1-Gens vor. Dieses Enzym soll dafür sorgen, dass andere Eiweiße in fehlerhaften oder verbrauchten Körperzellen für den organischen Abbau vorbereitet werden.

Die gravierendste Folge einer Störung ist, dass das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse, nicht mehr richtig funktioniert. Bei Menschen hat die Bauchspeicheldrüse zwei Funktionen. Zum einen gibt sie Hormone wie Insulin ins Blut ab, produziert aber zudem täglich bis zu 1,5 Liter Bauchspeichelsäfte, die in den Dünndarm geleitet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist.

Bei Patienten mit Johanson-Blizzard-Syndrom ist nur die Verdauungsfunktion des Pankreas gestört, die Insulin-Produktion dagegen nicht. Die Entdeckung der Forscher ermöglicht nach Angaben der Universität Erlangen künftig einen sicheren diagnostischen Test, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Erkrankung erhalten.