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Dem Geheimnis des Lebens auf der Spur

Martin Breuss (35) aus Hohenems beschäftigt sich an der Universität von San Diego mit Neurogenetik. WANN & WO sprach mit ihm über Chancen und Risiken in der Forschung mit unser aller DNA.

Von Joachim Mangard (Wann&Wo)

WANN & WO: Wieso hat es dich an die Universität San Diego verschlagen?

Martin Breuss: Nach meinem PhD in Wien habe ich beschlossen, dass ich weiterhin wissenschaftlich arbeiten will. Aufgrund meiner Interessen bot sich eine Postdoc-Position in den USA an. Mein jetziger Chef, Joseph Gleeson, war damals in New York an der Rockefeller University, zog aber nach San Diego. Da ich zu diesem Zeitpunkt schon entschieden hatte, dass ich mit ihm arbeiten will, bin ich nach Südkalifornien statt New York.

WANN & WO: Wie genau sieht deine Tätigkeit aus, in welchem Forschungsfeld arbeitest du?

Martin Breuss: Ich bin ein Postdoctoral Fellow (bzw. ist mein offizieller Titel iM Project Scientist), was in meinem Feld bedeutet, dass du unabhängiger arbeiten kannst, als während des PhD-Studiums, aber trotzdem noch unter einem Gruppenleiter eingeteilt bist. Generell ist es eine Zwischenstation für rund drei bis fünf Jahre, während der man Erfahrung sammelt, um später seine eigene Gruppe leiten zu können. Mein Forschungsfeld ist Neurogenetik, was bedeutet, dass wir versuchen, die genetischen Ursachen von Neuroentwicklungserkrankungen zu verstehen. Idealerweise helfen diese Resultate, Familien genetisch zu beraten, Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln oder grundlegende biologische Zusammenhänge zu verstehen. Meine Tätigkeit umfasst DNA aus verschiedenen Geweben zu extrahieren, genetische Daten zu generieren und auszuwerten und in Versuchen unsere Erkenntnisse zu bestätigen.

WANN & WO: Bei der aktuellen Studie habt ihr euch mit der Vererbbarkeit von Autismus beschäftigt. Zu welchen Schlüssen seid ihr gekommen?

Martin Breuss: Ein Teil der diagnostizierten Fälle von Autismus (rund 10 bis 40 Prozent) wird von spontanen Mutationen verursacht – auch de novo Mutationen genannt. Diese sind durch ihre Abwesenheit in den Eltern definiert und können klar in den betroffenen Kindern nachgewiesen werden. Jeder Mensch hat rund 40 bis 80 solcher Mutationen und die meisten sind unauffällig. Aber manchmal beeinträchtigen sie die Funktion eines Genes und dann können sie Krankheiten oder Autismus auslösen. Generell würde ein klinischer Genetiker Eltern sagen, dass sie eine durchschnitlliche 1-Prozent-Chance haben, dass diese Mutation in einem weiteren Kind auftritt. Der Grund dafür ist, dass manchmal die Eltern bereits diese Mutation in einem Teil ihrer Zellen tragen. Unser wichtigster Schluss ist, dass man bei einer direkten Untersuchung des Spermas mit hochsensitiven Methoden, Väter in zwei Gruppen aufteilen kann: Jene, die eine hohes Risiko haben (2 bis 15 Prozent), die vom Vater vererbte Mutation nochmal zu verererben, und jene die ein vernachlässiges Risiko haben (weniger als 0,1 Prozent). Die allermeisten Väter sind in der letzteren Gruppe und müssen sich daher keine Sorgen machen, wenn sie ein weiteres Kind wollen. Wir haben viele Fälle von Eltern, die sich nicht trauen, weitere Kinder zu haben, weil für sie das Risiko gefühlt zu hoch ist. Hier könnte ein solcher Test für Klarheit sorgen. Wichtig ist auch, dass die meisten dieser Mosaik-artigen Mutationen nur in Sperma nachzuweisen sind oder zumindest sehr viel ausgeprägter aufscheinen. Daher denken wir, dass dieser Test auf jeden Fall im Sperma eines Mannes gemacht werden muss.

WANN & WO: Wie viele moralische Fragen wirft dieses Thema bei euch persönlich auf? Wie steht ihr der Kritik gegenüber, dass Menschen früher oder später anhand ihres Genmaterials „eingestuft“ werden könnten (wie z.B. im Science-Fiction-Film „Gattaca“)?

Martin Breuss: Das ist natürlich immer eine wichtige Frage,  bei allen genetischen Tests. In unserem speziellen Fall ist die Anwendung sehr beschränkt auf Mutationen, die bereits nachweislich eine Erkrankung verursachen. Das gilt auch für Autismus, bei dem solche sporadischen Mutationen meist sehr schwere, syndromische Formen auslösen, die oft weitere, schwerwiegende Erkrankungen mit sich bringen. Weiters hat unsere Vorgehensweise den Vorteil, dass man dieses Risiko bereits vor der Schwangerschaft testen kann, im Gegensatz zu fötalen Untersuchungen. Ich will hier allerdings auch anmerken, dass es schlussend­lich für mich als Wissenschaftler wichtig ist, dass wir eine sichere Methode entwickeln, die technisch funktioniert. Ich habe zwar meine persönliche Meinung, dass der Nutzen die Risiken in diesem Fall deutlich übersteigt. Wie man diese Technologie dann anwendet, muss allerdings in einem breiten gesellschaftlichen Konsens diskutiert und etabliert werden. Von einem wissenschaftlichen Standpunkt sind wir technisch sehr weit von „Gattaca“ entfernt, aber klugerweise machen wir uns als Gesellschaft jetzt schon Gedanken, wie wir darauf reagieren sollen, wenn es einmal technisch machbar sein sollte. In den USA z.B. gibt es bereits Gesetze, die Diskriminierung auf der Grundlage von genetischen Daten verbietet.

WANN & WO: Welche Chancen aber auch Risiken birgt dein Forschungsfeld?

Martin Breuss: Ich denke, die größte Chance ist, dass wir sporadische Erkrankungen zumindest zu einem Teil verhindern könnten und dass wir Eltern mehr Sicherheit geben können, wenn sie verhindern wollen, dass ein weiteres ihrer Kinder eine schwere Erkrankung hat. Problematisch kann sein, dass die Methodik, falls sie denn einmal als Test angeboten werden wird, durchaus Kosten verursachen und es deshalb Probleme mit dem Zugang dazu geben kann. Vor allem im Falle eines positiven Tests, d.h. der Vater hat ein erhöhtes Risiko, ist eigentlich die einzige Möglichkeit für die Eltern dieses Risiko gänzlich zu vermeiden, In-vitro-Fertilisierung durchzuführen. Eine krasse Zersplitterung in der Qualität der medizinischen Versorgung ist hier in den USA ein permanentes Thema, mit dem man konfrontiert ist. Solche aufwändigen Methoden zur Risikovermeidung können diese Kluft verschlimmern, wenn der Zugang nicht politisch gelöst wird.

WANN & WO: Was glaubst du, wie wird sich dieses Feld in den nächsten Jahren entwickeln? Worin unterscheiden sich hier die USA und Einrichtungen in Europa?

Martin Breuss: In den USA ist das sogennante Whole Genome Sequencing (WGS), also die Sequenzierung des gesamten Genoms eines Menschen, an medizinischen Universitäten ein ständiges Thema. Wir sind derzeit an einem Punkt, an dem WGS für Labors um die 1000 Dollar kostet. Wenn diese Kosten so an Patienten weitergegeben werden können, dann ist das persönliche Genom für jedermann in Reichweite. Das birgt viele Chancen und Risiken, aber speziell für die Klinik kann WGS für kranke Kinder oft überlebenswichtig sein. Unser Labor ist auch mit einem Kinderkrankenhaus in San Diego assoziiert und dort halten sie im Moment den Weltrekord für das schnellste WGS. In manchen Fällen kann diese Diagnostik in weniger als 48 Stunden durchgeführt werden und die Behandlung drastisch ändern. Ich denke, dass dieser Aspekt der Genetik in den USA sehr ausgeprägt ist und in Europa in vielen Ländern (mit der Ausnahme von vielleicht den Niederlanden und dem Vereinigten Königreich) eher weniger in diesem Ausmaß praktiziert wird. Das zeigt sich auch in der Forschung. In den USA sind zudem die Fördersummen höher. Obwohl das oft auch mit deutlich höheren Kosten als in Europa einhergeht (Personal, Zugang zu Instrumenten etc.), ist es in vielen Fällen doch möglich damit größere Projekte durchzuführen.

WANN & WO: Welche Ziele hast du dir persönlich gesetzt?

Martin Breuss: Für dieses Projekt wollen wir versuchen, die Mosaik-artigen Mutationen im Sperma besser zu verstehen. Wir haben dafür schon eine neue Forschungsförderung der Simons Foundation bekommen, einige neue Proben gesammelt und sind gerade mit der Analyse beschäftigt. Ich selber versuche gerade einen Job in den USA als unabhängiger Gruppenleiter zu ergattern. Mir gefällt es hier privat und beruflich sehr gut. Es war auch einfacher, Jobinterviews zu bekommen, als in Österreich. Ich versuche in Zukunft, meine Forschung auf diese mosaischen Mutationen auszurichten und sie dazu zu verwenden, Biologie und Entwicklung besser zu verstehen.

Kurz gefragt

Deine persönliche Meinung zu Donald Trump?

Hat die Verrohung der politischen Kultur in den USA zumindest stark beschleunigt, wenn nicht sogar teilweise verursacht.

Was kochst du dir, wenn es einmal schnell gehen muss?

Die Burrito-Stände hier sind hervorragend und äußerst schnell – ansonsten gibt es bei mir Mais-Thunfisch-Salat.

Was hörst du für Musik?

Metal, Rock und EDM.

Science Fiction oder Liebes-Drama?

Science Fiction.

Wissenschaft versus Religion?

Wissenschaft.

Der Supermensch aus dem Reagenzglas?

Schlimme Vorstellung, aber der Aufschrei der wissenschaftlichen Community bei den CRISPR-Babies bestätigt, dass ich mit der Meinung nicht alleine bin.

Wie stehst du zu Verschwörungstheorien?

Eigentlich immer nachweislich falsch, oft lustig, manchmal aber gefährlich.

Wie bringst du Beruf und Privatleben unter einen Hut?

Meine Partnerin ist auch Wissenschaftlerin, das schafft Verständnis auf beiden Seiten.

>>Die gesamte Ausgabe der Wann & Wo lesen Sie hier.<<

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