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Behandlung von kleinwüchsigen Kindern

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Hoffnung für kleinwüchsige Kinder mit Gendefekt: Die Ursache ihres Leidens kann jetzt erstmals frühzeitig identifiziert werden.

Dies berichteten Wissenschafter des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. Die Experten untersuchten die Erbinformationen von mehr als 1.600 kleinwüchsigen Kindern unter zehn Jahren aus 14 Ländern und erkannten, dass bei mehr als vier Prozent Veränderungen im so genannten SHOX-Gen Auslöser der Kleinwüchsigkeit waren.

Dieses Gen spielt bei der Knochenbildung eine wichtige Rolle, erläuterte die Humangenetikerin Gudrun Rappold. Es reguliert das Knochenwachstum in den so genannten Wachstumsfugen, an denen die Röhrenknochen der Arme und Beine in die Länge wachsen. Nach der Pubertät schließen sie sich.

„Bisher gingen wir davon aus, dass die Körpergröße von vielen verschiedenen Faktoren beeinflusst wird“, sagte Rappold. Doch allein die Veränderung von SHOX habe zu vermindertem Wachstum und einer ganzen Reihe von weiteren körperlichen Merkmalen geführt, wie zum Beispiel einem veränderten Handgelenk, verkürzten und gebogenen Unterarmen oder Unterschenkeln, einem erhöhten Body-Maß-Index, überentwickelten Muskeln und einem hohen Gaumenbogen.

In einer begleitenden Studie sei gezeigt worden, dass Kinder mit diesem speziellen Gendefekt von einer Behandlung mit Wachstumshormonen profitierten. Innerhalb von zwei Jahren hätten sie 16 Zentimeter aufgeholt.

Die Wissenschafter entwickelten einen Merkmalskatalog, an dem die Ärzte laut Rappold frühzeitig erkennen können, ob ein kleinwüchsiges Kind für die Hormonbehandlung in Frage komme. Die Therapie zeige nur Wirkung, wenn sie bei Buben vor dem zehnten bis zwölften und bei Mädchen vor dem achten bis zehnten Lebensjahr, also noch vor der Pubertät, einsetze. Die Hormontherapie bei Defekten im SHOX-Gen sei in den USA bereits zugelassen, in Europa werde die Zulassung in den nächsten Monaten folgen. Allgemein bezeichnet man die kleinsten drei Prozent einer Population als kleinwüchsig.

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