DNA-Test für Down-Syndrom entwickelt

Bisherige invasive Untersuchungsmethoden brachten das Risiko einer Fehlgeburt und einer Schädigung des Fötus mit sich. Dem Team um Stephen Quake gelang es mit diesem DNA-Test bei neun von 18 an der Studie teilnehmenden schwangeren Frauen, das Down-Syndrom korrekt zu diagnostizieren.

Planungen für eine größer angelegte Studie laufen bereits. Details der aktuellen Studienergebnisse wurden im Fachmagazin PNAS veröffentlicht.

Babys mit Down-Syndrom verfügen über eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die zu körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt. Hat ein Fötus drei Kopien dieses Chromosoms statt der normalen zwei, kommt es zu einer relativen Erhöhung des Chromosoms 21 im Blut der Mutter. Verantwortlich dafür ist der über die Plazenta erfolgende Austausch von DNA.

Der so genannte “Shotgun Sequencing Test” identifiziert und quantifiziert diese DNA-Fragmente und ist empfindlich genug, um auch eine sehr geringe Erhöhung zu erkennen. Bei den Tests wurden korrekt neun Fälle von Down-Syndrom und zwei weitere Fälle einer anderen Erbkrankheit, der Aneuploidität, festgestellt. Auch diese Krankheit wird durch eine abnorme Anzahl von Chromosomen verursacht.

Quake betonte laut BBC allerdings, dass diese Studie in einem größeren Rahmen wiederholt werden müsse. Die Forscher sind jedoch zuversichtlich, dass der Test bereits in wenigen Jahren in Krankenhäusern eingesetzt werden kann.

Der neue DNA-Test kann in einem noch früheren Stadium der Schwangerschaft als derzeit zur Verfügung stehende Tests durchgeführt werden. Damit werde den Frauen auch mehr Spielraum für das Treffen einer Entscheidung ermöglicht.

Quelle: Pressetext Austria